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La fibrosi cistica abbreviata spesso come FC, detta anche mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas è una malattia genetica autosomica recessiva. La patologia è causata da una mutazione nel gene CF cromosoma 7il quale codifica per una proteina che funziona come malattie genetiche rare fibrosi cistica per il cloro detta CFTR Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator. La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasoide.

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La sintomatologia, che coinvolge differenti organi interni, è riconducibile all'anomalia nell'escrezione del cloronormalmente mediata dalla proteina codificata dal gene CFTR. Tale alterazione porta alla secrezione di muco molto denso e viscoso e quindi malattie genetiche rare fibrosi cistica scorrevole.

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Gli individui affetti da fibrosi cistica presentano mutazioni sul gene CFTR. La più frequente nella popolazione di origine caucasica è una delezione di 3 nucleotidi CTTche provoca la perdita dell'aminoacido fenilalanina codificato dal codone la mutazione è detta "delta F".

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La manifestazione piena della patologia si verifica soltanto negli individui omozigoti che presentano cioè mutazioni in entrambi gli alleli del gene CFTR. In tali individui l'alterazione della secrezione da parte delle cellule epiteliali di ioni cloro porta a un conseguente maggior riassorbimento di sodio e acqua da cui il muco più secco. Negli eterozigoti vi è solo una leggera sintomatologia: questi presentano un bilancio ionico funzionale, malattie genetiche rare fibrosi cistica espellono più difficilmente acqua dalle cellule.

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Si suppone che la fibrosi cistica sia apparsa nel XXXI secolo a. Nel XIX secoloKarl von Rokitansky descrisse un caso di morte fetale con peritonite da meconiouna complicazione di ileo da meconio associato alla fibrosi cistica.

L'ileo da meconio è stato descritto nel da Karl Landsteiner.

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Nel Lap-Chee Tsui ha guidato un team di ricercatori, presso l'Hospital for Sick Children di Torontoche ha portato alla scoperta del gene responsabile della malattia. La fibrosi cistica rappresenta la prima patologia genetica chiarita rigorosamente dal processo di genetica inversa.

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La fibrosi cistica è la più comune malattia autosomica recessiva tra le persone di etnia caucasica. La maggior parte dei casi viene diagnosticata a partire dai sei mesi di età.

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In Canadavi sono circa 3. Anche se la condizione è meno comune in questi gruppi, circa 1 su 46 ispanici, 1 su 65 africani e 1 su 90 asiatici hanno almeno un gene CFTR anormale.

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Nelle fasi iniziali, tosse incessante, produzione abbondante di espettorato e ridotta capacità polmonare, sono condizioni comuni. Molti di questi sintomi si verificano quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo e causano polmonite.

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Tra queste l' aspergillosi broncopolmonare allergicain cui la risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei malattie genetiche rare fibrosi cistica respiratori.

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Un'altra patologia è l'infezione da Mycobacterium avium complex MACun gruppo di batteri legati alla tubercolosiche possono causare danni ai polmoni e non rispondono agli antibiotici comuni.

Prima dello screening prenatale e neonatale, la fibrosi cistica era spesso diagnosticata quando malattie genetiche rare fibrosi cistica neonato non era in grado di espellere le feci meconio. Il muco denso nei polmoni ha una controparte in secrezioni dense da parte del pancreasun organo incaricato di fornire i succhi digestivi che aiutano a scindere il cibo.

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Il malassorbimento porta alla malnutrizione e alla scarsa crescita. Oltre ai problemi del pancreas, le persone con fibrosi cistica lamentano bruciore di stomaco, blocco intestinale da intussuscezione e costipazione. Le secrezioni dense inoltre possono causare problemi al fegato.

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Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, come quelle responsabili della coagulazione del sangue. Il pancreas contiene le isole negli occhi di Langerhansche sono responsabili della produzione source insulinaun ormone che aiuta a malattie genetiche rare fibrosi cistica il glucosio nel sangue. I danni del pancreas possono portare alla perdita delle cellule insulari, causando una forma di diabete caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.

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La vitamina D è coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato. L' infertilità colpisce sia uomini che donne.

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Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a causa dell'ispessimento del muco cervicale o per via della malnutrizione. Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l' ovulazione e causa amenorrea.

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Il test inizia con la valutazione della concentrazione sanguigna del tripsinogeno immunoreattivo. A causa di questi falsi positivil'utilità dello screening della fibrosi cistica nei neonati è controversa.

La maggior parte degli stati e paesi non effettua screening di routine al malattie genetiche rare fibrosi cistica della nascita, di conseguenza, la maggior parte delle persone ricevono una diagnosi dopo che si sono manifestati i sintomi.

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La forma più comunemente usata per la diagnosi è il test del sudore. Esso comporta l'applicazione di un farmaco che stimola la sudorazione pilocarpina.

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Il sudore risultante viene poi raccolto su carta o in un tubo capillare e analizzato per valori anomali di sodio e cloro. Gli individui affetti da fibrosi cistica hanno alti valori di questi due elementi nel sudore.

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Al contrario, le persone con fibrosi cistica hanno meno tiocianato e isotiocianato nella loro saliva [60]. Le persone con la malattia solitamente sono inserite in un registro che permette ai ricercatori e ai medici di malattie genetiche rare fibrosi cistica i risultati di salute e individuare i candidati per le sperimentazioni cliniche.

Le coppie che aspettano un bambino o che stanno pianificando una gravidanzapossono farsi testare per le mutazioni del gene CFTR per determinare il rischio che il loro bambino possa nascere affetto da fibrosi cistica.

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Il test viene tipicamente eseguito prima su uno o su entrambi i genitori e, se il rischio è alto, vengono effettuate prove sul feto. L' Malattie genetiche rare fibrosi cistica College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda il test per le coppie che hanno una storia personale o familiare della malattia. Poiché lo sviluppo della fibrosi cistica nel feto richiede che ogni malattie genetiche rare fibrosi cistica trasmetta una copia mutata del gene CFTR e poiché il test è costoso, esso viene spesso eseguito inizialmente su di un unico genitore.

Se il test rivela che uno dei genitori è un portatore del gene CFTR mutato, l'altro genitore viene testato per calcolare il rischio che click here loro figli avranno la malattia.

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Il test generico analizza il sangue per le mutazioni più comuni, la maggior parte di essi disponibili in commercio cercano 32 o meno differenti mutazioni. Poiché non malattie genetiche rare fibrosi cistica le mutazioni note si trovano sui test attuali, una valutazione negativa del rischio non garantisce che un bambino non avrà la fibrosi cistica. Tuttavia, il prelievo dei villi coriali ha un rischio di morte fetale di 1 sumentre l'amniocentesi malattie genetiche rare fibrosi cistica di 1 su La prognosi per la fibrosi cistica è migliorata grazie alla diagnosi precoce attraverso lo screeningun migliore trattamento e grazie all'accesso alle cure sanitarie.

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Nell'età media di sopravvivenza dei bambini affetti da fibrosi cistica negli Stati Uniti era di sei mesi. Nonostante non vi sia alcuna cura per la fibrosi cistica esistono diversi metodi di trattamento.

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La gestione della malattia è migliorata in modo significativo nel corso degli ultimi 70 anni. Per i bambini nati oltre 70 anni fa con la condizione sarebbe stato improbabile poter vivere oltre il primo anno, mentre oggigiorno hanno una buona probabilità di raggiungere l'età adulta.

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I capisaldi della gestione sono il trattamento delle infezioni delle vie aeree, l'incoraggiamento in una buona alimentazione e uno stile di vita attivo. La gestione della condizione malattie genetiche rare fibrosi cistica essere protratta per tutta la vita del paziente, ed è volta a massimizzare la funzionalità degli organi e di conseguenza la qualità della vita. Gli obiettivi principali della terapia sono i polmoniil tratto gastrointestinale compresivo della terapia supplementare per gli enzimi pancreaticigli organi riproduttivi tra cui tecniche di riproduzione assistita e il supporto psicologico.

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L'aspetto più consistente della terapia della fibrosi cistica è la limitazione e il trattamento del danno polmonare causato dall'espettorato denso e dalle conseguenti infezioni. Antibiotici sono prescritti per trattare le infezioni croniche e acute.

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Dispositivi meccanici di inalazione e farmaci vengono utilizzati per eliminare il muco ispessito. Queste terapie, pur essendo efficaci, possono risultare particolarmente lunghe per il paziente.

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara multiorgano. Colpisce prevalentemente i polmoni ma crea danni ad altri organi. Scopri quali sono le terapie.

Una delle malattie genetiche rare fibrosi cistica più importanti che il paziente deve affrontare è quella di trovare il tempo per seguire le cure prescritte. Inoltre, terapie come il trapianto e la terapia genica mirano a curare alcuni degli effetti della fibrosi cistica. La terapia genica punta a introdurre il gene CFTR normale delle vie aeree. Vi sono due meccanismi utilizzabili per l'introduzione del gene CFTR: il primo utilizza un vettore virale l' adenovirus e il secondo ricorre all'uso dei liposomi.

Molti pazienti affetti da fibrosi cistica devono assumere antibiotici costantemente allo scopo di prevenire le infezioni.

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Gli antibiotici sono assolutamente necessari ogni volta che si sospetta una polmonite o si nota un notevole declino della funzionalità polmonare. Lambliasis meldepflicht schweiz. Farmaco contro la malaria. Can threadworms just disappear.

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  • La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulatorla cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici.
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